Fornire informazioni di alta qualità sulle malattie rare, assicurare un accesso equo alle informazioni che le riguardano, elaborare una nomenclatura per ciascuna malattia (l’ORPHA code), essenziale per aumentarne la visibilità nei sistemi informatizzati per la sanità e la ricerca. È con questi obiettivi che nel 1997 viene fondato dall’INSERM – Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica – Orphanet, in concomitanza con l’avvento di Internet, al fine di riunire in un unico portale le allora scarse informazioni esistenti a disposizione dei malati rari e favorire la certezza terapeutica, l’accessibilità del percorso di cura, l’efficacia dei trattamenti. 

Il progetto Orphanet nel corso degli anni 

Nel 2000, grazie allo stanziamento di fondi dedicati alla ricerca della Commissione Europea, il progetto ha potuto svilupparsi ed estendersi, tanto che attualmente Orphanet coinvolge 40 paesi in tutto il mondo, che costruiscono i propri database nazionali e sviluppano canali di informazione per i malati rari del territorio. È quello che è accaduto in Italia, uno dei primi paesi ad aderire, dove da oltre 20 anni il portale nazionale, Orphanet Italia, è la fonte di riferimento da cui attingere informazioni altamente certificate sulle malattie rare.  

Dal 2022,15 Paesi europei del network Orphanet, tra cui l’Italia, usufruiscono di un finanziamento dell’Unione Europea che ha permesso il lancio del progetto OD4RD (Orphanet Data For Rare Diseases). Con OD4RD si è ulteriormente consolidata la collaborazione tra Orphanet e le Reti Europee di Riferimento, ERN, reti virtuali che coinvolgono le maggiori strutture ospedaliere dell’Unione specializzate in malattie rare, create per agevolare la condivisione delle conoscenze e la presa in carico dei pazienti rari europei, indipendentemente dal Paese di origine di questi ultimi. 

In questo contesto, Orphanet mette a disposizione delle ERN il sistema di codifica delle malattie rare basato sugli ORPHA code, nonché gli strumenti informatici a supporto dell’implementazione di tali codici nei sistemi informativi ospedalieri e, soprattutto, degli helpdesk nazionali che supportano attivamente il lavoro dei Centri affiliati alle ERN, ad esempio con l’organizzazione di training dedicati alla comprensione della nomenclatura e all’utilizzo degli ORPHA code. 

È stato attraverso questo lavoro che Orphanet Italia è potuto diventare, per tutti i malati rari e per le loro famiglie, un punto di riferimento imprescindibile. 

I servizi di Orphanet 

Attraverso il sito è possibile accedere gratuitamente a: 

  • un elenco completo delle malattie rare, identificabili con l’ORPHA code; 
  • un elenco di farmaci orfani con tutte le fasi di sviluppo, dalla designazione all’autorizzazione, fino all’immissione in commercio; 
  • una classificazione delle malattie rare in base al quadro clinico. Le classificazioni si basano su articoli scientifici pubblicati in letteratura e sono validate da esperti; 
  • un’enciclopedia delle malattie rare, comprensiva delle loro descrizioni, redatte e validate da esperti a livello mondiale. I testi, redatti in lingua inglese, vengono tradotti in 9 lingue tra cui l’italiano; 
  • un elenco dei servizi specialistici che forniscono informazioni su: 
    • centri di riferimento;  
    • laboratori di diagnosi; 
    • progetti di ricerca; 
    • studi clinici; 
    • registri di pazienti; 
    • network; 
    • piattaforme tecnologiche; 
    • associazioni di pazienti. 
  • una raccolta di articoli di qualità pubblicati da riviste o società scientifiche che comprendono linee guida cliniche nazionali e internazionali. 

E inoltre: 

ORPHANEWS. Una newsletter bimensile che offre una panoramica sulle notizie di attualità in campo scientifico e politico sulle malattie rare e sui farmaci orfani, tradotta in lingua francese, inglese e italiana. 

ORPHADATA. La piattaforma di Orphanet che fornisce alla comunità scientifica dataset scaricabili di alta qualità relativi alle malattie rare e ai farmaci orfani, in un formato riutilizzabile e computabile. Nel 2019 Orphadata è diventata una delle risorse fondamentali di Elixir, l’infrastruttura informatica europea che raccoglie diversi tipi di dati/strumenti, utili ai ricercatori nel campo biomedico. 

I QUADERNI DI ORPHANET. Una raccolta di relazioni e articoli tematici che trattano argomenti trasversali, direttamente scaricabili dal sito. 

Chi e come utilizza il sito 

Orphanet ha recentemente concluso un sondaggio per comprendere quali fossero gli utilizzatori del sito e a quali risorse fossero interessati. 

La categoria più ampia di fruitori del sito sono i professionisti della salute e i pazienti, inclusi i loro familiari e caregiver, seguiti dalle categorie degli studenti, dei ricercatori e, infine, dai professionisti nel campo dell’istruzione e della comunicazione. 

Le risorse che vengono considerate più interessanti sono costituite dai testi sulle malattie rare, seguite dalle classificazioni delle malattie rare e dai dati epidemiologici. A seguire, i geni collegati alle malattie rare e le conseguenze funzionali delle malattie rare. 

Tra i servizi specialistici collegati alle malattie rare, sappiamo che gli utenti sono maggiormente interessati ai centri esperti/centri di riferimento per la presa in carico medica e per la diagnosi dei pazienti.